14:28 Воскресенье     16+

Выжившие с ихтиозом Арлекина


  01.11.2016    Врожденные аномалии тела    : 15184     : 1  

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз. Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью. В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь. К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

КАК РЫБА В ВОДЕ

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

БУДЕМ ЖИТЬ!

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

НЕ СДАВАТЬСЯ

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 30 лет и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза - тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.






Другие новости по теме:
Популярное за год
Самого тяжелого в мире человека прооперировали ради снижения веса
14.05.2017 просмотров: 729 комментариев: 0
Операция должна помочь снизить вес Франко в два раза. Отмечается, что мужчине предстоит пережить еще как минимум одно хирургическое вмешательство, но сначала необходимо понаблюдать, как организм отреагирует на изменения. Вторая операция предварительно назначена на ноябрь 2017 года: ему уменьшат размер желудка и кишечника.
Читать далее
Девочка с редкой генетической мутацией, которая увеличила объем ее рук в несколько раз
09.01.2017 просмотров: 2589 комментариев: 0
18-месячная Мэдисон Гатлин (Madison Gatlin) из Флориды, которую ее мать называет "Малышка Халк", родилась с редкой генетической аномалией, которую в сокращенном виде называют CLOVES Syndrome (полное название Congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi & Spinal/Skeletal/Seizures) или Синдром врожденного липоматоза.
Читать далее
3-летняя девочка без рук и ног делает первые попытки ходить
27.03.2017 просмотров: 1531 комментариев: 0
3-летняя британка Хармони-Роуз Аллен потеряла руки, ноги и кончик носа в возрасте 10 месяцев после того как заболела тяжелой формой менингита. Во время болезни ей дали всего 10% шанс на выживание и сейчас она упорно борется за свою жизнь. На видео девочка делает свои первые попытки ходить с помощью протезов и специального физиотерапевтического аппарата.
Читать далее
Другие новости
В Индии отец отрезал руки насильнику своей малолетней дочери
14.05.2016 просмотров: 2290 комментариев: 0
Шокирующий случай самосуда произошел в деревне Котли-Аблу округа Муктсар в окрестностях города Бхатинда в индийском штате Пенджаб. В апреле 2014 года 14-летний житель деревни изнасиловал семимесячную дочь своих соседей и был пойман с поличным.
Читать далее
Умер 104-летний миниатюрный индийский бодибилдер Карманный Геркулес
20.06.2016 просмотров: 2050 комментариев: 0
В Нью-Дели на 105-м году жизни умер легендарный индийский бодибилдер Манохар Айч, которого за небольшой рост и крепкое телосложение звали Карманным Геркулесом. Спортсмен был удостоен титула "Мистер Вселенная" в 1952 году. Последние годы он управлял фитнес-центром в Калькутте
Читать далее
От частого секса растут пенисы у жуков. У людей точно также?
22.06.2016 просмотров: 2517 комментариев: 0
Да, от частого секса пенисы растут. Заметно растут. Проверено в экспериментах - ученые без труда фиксировали происходящие в половых органах изменения. Не лично, конечно. Сексом у них занимались жуки-могильщики (Nicrophorus)
Читать далее
Последние новости:
03.08.2017 Женщина научилась принимать свое тело со шрамами от ожогов лишь после рождения дочери
03.08.2017 Акушер во время кесарева порезал лицо младенца
03.08.2017 Организм девочки из ЮАР полностью подавил ВИЧ
03.08.2017 В Казахстане родилась девочка с очень крупным весом
03.08.2017 В Индии родился младенец с четырьмя ногами и двумя пенисами

Комментарии 1
avatar
0
1
"Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 (!!!) году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 32 (!!!) года и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания".

Это что, статья из будущего???
Ответ: Автор статьи с подсчетами ошибся. Поправили
avatar
Вверх