08:18 Воскресенье     16+

Выжившие с ихтиозом Арлекина


  01.11.2016    Врожденные аномалии тела    : 12078     : 1  

В популярном советском фильме «Человек-амфибия» главный герой Ихтиандр — красивый, привлекательный юноша, от которого не оторвать глаз. Но сказка на то и сказка, чтобы не быть былью. В реальной жизни тоже встречаются «ихтиандры» — так называют людей, больных редким наследственным заболеванием ихтиоз арлекина. На этих страдальцев, в отличие от персонажа Владимира Коренева, без слез не взглянешь.

Все 20-летние девушки мечтают о любви — это неоспоримый факт. Но Хантер Штайниц из города Питсбург, штат Пенсильвания, США, страстно желает только одного — выздороветь. К сожалению, мечтам девушки не суждено исполниться никогда. С первых дней американка болеет страшным и неизлечимым недугом под названием ихтиоз Арлекина (Harlequin-type ichthyosis).

Это врожденное заболевание. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-бежевыми чешуйками, толщина которых достигает 1 см. Между ними можно увидеть глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены между собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит трубочка для кормления.

Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины, часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног, кроме того, наблюдаются дефекты скелета. Из-за высокой плотности тканей волосяные фолликулы заблокированы, поэтому на теле нет ни одного волоска.

Организм ребенка, родившегося с таким диагнозом, не в состоянии регулировать водный баланс в тканях и не может сражаться с болезнетворными микробами. В связи с этим большинство детей умирают сразу после появления на свет от нехватки воды в организме или от микробов. По этой причине врачи считают болезнь несовместимой с жизнью.

Если малыш с ихтиозом Арлекина не умер в первые месяцы после рождения, состояние его остается очень тяжелым, а вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3 процента. До 18 лет и вовсе доживает только один из нескольких сот больных. Хантер Штайниц редкий экземпляр, она живет уже 21 год!

Младенцы с ихтиозом Арлекина часто умирают вскоре после рождения и с виду похожи на персонажей фильмов ужасов

КАК РЫБА В ВОДЕ

Каждый день Хантер — это борьба за выживание. Утро начинается одинаково — с принятия ванны. В теплой воде девушка сидит подолгу — часа по два. Это вынужденная мера, ведь кожному покрову катастрофически не хватает воды. Чтобы кожа впитала как можно больше влаги, бедняга натирает ее различными лосьонами, маслами и бальзамами.

Втирания приходится повторять несколько раз в день, иначе организму грозит обезвоживание. Хантер — завсегдатай местного бассейна. К странной посетительнице с дефектами кожи другие пловцы привыкли, а вот новичкам такое зрелище в диковинку. Впрочем, так реагируют на нее не только в бассейне — везде.

Поначалу многие стараются обходить девушку стороной, а у некоторых случаются истерики, если она невзначай к ним прикоснется. Большинство людей по незнанию считают, что болезнь заразна. Раньше Хантер очень переживала, когда видела, что люди обходят ее десятой дорогой, но сейчас стала сама подходить к незнакомцам и объяснять, что никакого вреда им не причинит.

Ихтиоз арлекина не передается от человека к человеку. «Одной из самых тяжелых проблем в жизни больных ихтиозом арлекина является реакция окружающих. При первом знакомстве большинство людей переживают мощный шок: они не знают, что им сказать или как поступить», — рассказывает стойкая девушка.

БУДЕМ ЖИТЬ!

Людей тоже можно понять. Хантер Штайниц, как это ни горько признавать, выглядит так, будто она из фильма ужасов. Такое впечатление, что девушка сильно пострадала при пожаре и вся ее кожа обгорела. Цвет кожи не такой, как у всех, — бледно-розовый, а ярко-красный, как свекла. Все тело покрыто коркой.

Кожа постоянно трескается, из-за чего кажется, будто девушка покрыта чешуйками, как рыба. Пальцы на руках и ногах плохо сгибаются, настолько толстый кожный покров. Веки вывернуты наизнанку, и Хантер не может закрыть глаза. Более того, бедняжка даже не может моргать.

Когда девушка спит, глаза у нее все равно остаются открытыми. Бровей нет, как и волос на голове. Поэтому Хантер всю жизнь носит парик. Как бы ни было жарко, она никогда не потеет.

Однако тяжелое заболевание закалило дух девушки: несколько лет назад она успешно окончила колледж, с удовольствием общается на страницах «Фейсбука». По мере сил и возможностей юная американка ведет активный образ жизни. В последние годы она регулярно выступает с лекциями перед школьниками и студентами, рассказывая им о своей болезни и о тех трудностях, которыми полна ее жизнь и жизнь ее товарищей по несчастью.

Эту девочку зовут Бренна, ей 4 года. Для смягчения кожи ребенка ее мать использует органическое кокосовое масло.

Эту девушку зовут Муи Томас, ей 22 года и она тоже одна из редких счастливчиков доживших до этого возраста

23-летняя Стефани Тернер живет в Арканзасе. Она мать двоих детей, которые по счастью не унаследовали ее заболевание

НЕ СДАВАТЬСЯ

Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 30 лет и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания. Несмотря на серьезный недуг, Нелли ведет активный образ жизни. Увлекается спортом и с большим удовольствием ходит по магазинам.

Разумеется, болезнь серьезно осложняет ей жизнь. Чего стоят косые взгляды окружающих, да и любая мелочь вроде занозы с уличной скамейки может вызвать у девушки инфекционное заболевание и свалить в постель на несколько недель.

Но англичанка не сдается. И это несмотря на то, что коварная болезнь унесла жизни ее четверых братьев и сестер (в семье было девять детей). Шахин переборола обычную для таких больных замкнутость и, как говорится, вышла в люди.

Мало того что она получила образование, так еще постоянно участвует в телевизионных шоу и активно выступает от лица таких же страдальцев. Сейчас в Соединенном Королевстве ихтиозом арлекина болеют 14 человек. Нелли активно общается с другими больными с помощью «Фейсбука», обмениваясь тонкостями и техниками, помогающими облегчить жизнь.

РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ

Ихтиоз впервые был описан в 1750 году священником из Южной Каролины, США, преподобным Оливером Хартом,

«В четверг, 5 апреля, я отправился посмотреть на уникальный экземпляр -ребенка, родившегося ночью у некой Мэри Эванс. Все, кто наблюдал младенца, пришли в смятение, и я до сих пор не знаю, как описать увиденное. Его кожа суха и тверда и напоминает рыбью чешую. Рот большой и открытый.

Ребенок родился с двумя отверстиями вместо носа. Глаза огромны, налиты кровью и выпучены, словно слива. Уши также отсутствуют, на их месте имеются лишь небольшие отверстия. Руки и ноги раздуты и тверды как камень. Младенец прожил примерно двое суток и скончался».

К настоящему времени ученым известно около 30 разновидностей ихтиоза - тяжелой врожденной патологии, причины появления которой до сих пор не установлены.




Другие новости по теме:
Популярное за год
В Западной Африке появилось новое смертельное и неизвестное заболевание
05.05.2017 просмотров: 537 комментариев: 0
В Западной Африке были зарегистрированы случаи неизвестного заболевания, примерно половина которых закончилась смертельным исходом. Об этом в пятницу, 5 мая, сообщает Роспотребназдор. Согласно информации, представленной на сайте ведомства, с 23 апреля по 4 мая 2017 года заболели 28 взрослых жителей одного из районов Республики Либерия.
Читать далее
В Индии прооперировали девушку, которая шесть лет ела свои волосы
25.01.2017 просмотров: 1715 комментариев: 0
16-летняя жительница индийского города Сринагар, штат Кашмир, страдает от редкого заболевания – она постоянно ест свои волосы на протяжении последних шести лет. В результате, у нее в желудке сформировался гигантский клок волос, который пришлось удалять хирургически
Читать далее
Киста в голове американца сплющила половину его мозга
11.06.2017 просмотров: 834 комментариев: 0
У 27-летнего жителя американского штата Вайоминг обнаружили в мозге огромную арахноидальную кисту, которая из-за своих размеров сплющила правое полушарие головного мозга мужчины, сообщает издание The New England Journal of Medicine.
Читать далее
Другие новости
Афроамериканская певица осветлила кожу и вызвала шквал критики
29.04.2016 просмотров: 2757 комментариев: 0
41-летняя американская певица из США Лил Ким шокировала своих поклонников, опубликовав в "Инстаграме" свои свежие селфи, на которых кожа звезды стала значительно светлее, чем была раньше. Похоже, артистка идет по стопам Майкла Джексона, пишет Huffington Post.
Читать далее
Бионический пенис впервые использовали для занятия сексом
22.03.2016 просмотров: 1936 комментариев: 0
Житель Эдинбурга (Шотландия) Мохаммед Абад (Mohammed Abad), утративший свои половые органы во время аварии в детском возрасте, впервые смог совершить половой акт. Об этом сообщает Daily Mail. В 2016 году доктора разрешили 44-летнему охраннику заняться сексом. Девственность мужчина потерял с проституткой, которая специализируется на клиентах-инвалидах. Соитие продлилось около двух часов.
Читать далее
Девочка, обгоревшая в младенчестве, впервые примерила парик
17.01.2016 просмотров: 2060 комментариев: 0
Когда пакистанской девочке Шамиам Ариф (Shamiam Arif) было всего три месяца, она ужасно обгорела, когда горящая свеча упала со стола в ее кроватку. Огонь уничтожил пальцы на обеих руках и повредил кожу на груди и черепе ребенка.
Читать далее
Последние новости:
24.06.2017 Первая женщина-гондольер в Венеции решила сменить пол
24.06.2017 Подруги с альбинизмом из Австралии прославились в сети
24.06.2017 Исследователи выяснили, почему люди с аутизмом избегают зрительных контактов
24.06.2017 В Новосибирске рабочий задохнулся, упав в бак с мелким пенопластом
24.06.2017 Голые эксгибиционисты: В Петербурге копаются в мусоре, а в Саратове устраивают шоу на балконе

Комментарии 1
avatar
0
1
"Англичанка Нелли Шахин (настоящее имя Насрин), родившаяся в 1987 (!!!) году, тоже не умерла в младенчестве. Сейчас Нелли 32 (!!!) года и она абсолютная рекордсменка для обладателей подобного заболевания".

Это что, статья из будущего???
Ответ: Автор статьи с подсчетами ошибся. Поправили
avatar
Вверх