19:43 Пятница     16+

Ученые узнали причину рождения детей с "лицом эльфа"


  14.08.2016    Болезни    : 5319     : 0  

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature.

Люди с синдромом Вильямса на разных этапах жизни. Илл. из статьи N Engl J Med 2010;362:239-52.  с сайта Ассоциации синдрома Вильямса.

У людей с синдромом Вильямса  (WS или WBS в англоязычной литературе) характерная внешность, напоминающая фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, носом-пуговкой, большим ртом и редкими длинными зубами. Именно поэтому его ещё называют «лицо эльфа».

Также у страдающих этой болезнью снижено умственное развитие при сохранении некоторых интеллектуальных способностей, кроме этого они отличаются исключительной высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Синдром описал в 1961 году новозеландский кардиолог Джон Киприан Фиппс Уильямс, знаменитый еще и тем, что в 1969 году полностью оставил карьеру, порвал все связи и исчез, время от времени появляясь в Европе — последние сведения об этом удивительном человеке относятся к 2000 году. Жив ли сейчас Уильямс, родившийся в 1922 году — неизвестно.

Прошлые исследования показали, что синдром Вильямса связан с делецией определённого участка из длинного плеча седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 26 генов.

Однако, за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Следовательно, механизм возникновения заболевания не ясен, что не позволяет создать какие-либо эффективные методы лечения.

Группа медиков из Калифорнийского университета в Сан-Диего под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) отобрали пять детей с синдромом Вильямса в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили их заболевание с помощью генетического анализа и отобрали образцы соматических клеток из ткани выпавших ранее зубов.

Клетки зубной пульпы, включая нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, авторы работы «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. А затем запустили процесс обращения в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.

Оказалось, «нейроны синдрома» анатомически и физиологически заметно отличаются от нормальных. В частности, у них замедлен рост и деление и усиленный апоптоз. Нейроны ветвятся на бóльшее количество дендритов, чем обычно, а дендриты, в свою очередь, имеют большее число шипиков. Так, ткань, образованная этими клетками, отличается необычайной связностью между клетками и множеством синапсов.

Помимо этого, учёные показали, что увеличенная активность апоптоза может быть связана с одним из генов, подвергшихся делеции, FZD9, белковый продукт которого участвует в регуляции клеточного деления. Это подтвердили эксперименты с нарушением работы FZD9 в аналогичной линии клеток-предшественниц нейронов, полученных из клеток пульпы здоровых людей.
 
«Новая модель с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток заполняет существующий пробел в представлениях о клеточной биологии синдрома Вильямса, — заключают авторы работы, — и может принести новые находки молекулярных механизмов, лежащих в основе болезни и работы „социального мозга“ человека».






Популярное за год
Молодые американцы стали чаще заболевать раком
06.03.2017 просмотров: 622 комментариев: 0
Молодые американцы в возрасте 20-40 лет примерно в два и в четыре раза чаще страдают от рака прямой и толстой кишки, чем их родители и представители прошлых поколений, заявляют медики в статье, опубликованной в Journal of the National Cancer Institute.
Читать далее
Жительница Новосибирска два года собирала мусор и завалила квартиру до потолка
18.01.2017 просмотров: 1535 комментариев: 0
В Новосибирске жители одного из домов Ленинского района развернули борьбу против хозяйки квартиры, заполненной мусором. Жители страдают от соседки, которая устроила свалку в доме, больше двух лет. Соседке, которая устроила завал, примерно 40 лет, у нее есть маленький ребенок и муж.
Читать далее
В Хабаровском крае новогодняя петарда убила парня, взорвавшись в глазнице
03.01.2017 просмотров: 1426 комментариев: 0
Житель села 1987 года рождения нагнулся к фейерверку, чтобы его зажечь.Затем он отбежал на безопасное расстояние, чтобы понаблюдать за представлением. Неожиданно, петарды перестали стрелять. Житель края подошел посмотреть, что произошло, и когда наклонился, заряд выстрелил ему в глаз и взорвался.
Читать далее
Другие новости
Студент-борец заразился герпесом, коснувшись лбом пола
16.03.2016 просмотров: 994 комментариев: 0
Оказывается, вирусом герпеса можно заразиться, прикоснувшись лицом к покрытию пола во время спортивной борьбы. Во всяком случае именно в этом теперь убежден американский студент Блэйк Фловин из Сан-Хосе, штат Техас.
Читать далее
Куклу Барби сделала из себя 42-летняя мать пятерых детей
18.03.2016 просмотров: 3224 комментариев: 1
42-летняя Наннетт Хаммонд (Nannette Hammond) из Цинциннати, штат Огайо с самого детства была одержимой куклой Барби и мечтала иметь такую же фигуру как у нее. Она потратила почти полмиллиона долларов на пластические операции
Читать далее
Мужчине впервые поставили бионический пенис
27.08.2015 просмотров: 2430 комментариев: 0
43-летний Муххамед Абад из Шотландии стал первым в мире пациентом, которому врачи установили бионический имплантат пениса. Мужчина потерял гениталии еще в шестилетнем возрасте, после того, как попал под грузовик.
Читать далее
Последние новости:
11.07.2017 Двухлетние индийские сиамские близнецы соединены верхними частями головы
11.07.2017 50-летний индийский "мальчик-с-пальчик"
11.07.2017 На Урале живет девочка с загадочным "синдромом Спящей красавицы"
11.07.2017 Екатерина Лисина – самая высокая девушка России и самая длинноногая в мире
11.07.2017 Чтобы стать самой толстой в мире женщина готова рискнуть здоровьем и даже жизнью

Комментарии 0
avatar
Вверх