20:13 Пятница     16+

Ученые узнали причину рождения детей с "лицом эльфа"


  14.08.2016    Болезни    : 5831     : 0  

Долгие годы ученые не могли понять механизм синдрома Вильямса (или Вильямса-Бюрена) — редкого генетического заболевания, которое поражает в среднем одного из десяти тысяч новорожденных. Американские медики вплотную приблизились к разгадке недуга, создав его клеточную модель. Нейроны при синдроме отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статью опубликовали в журнале Nature.

Люди с синдромом Вильямса на разных этапах жизни. Илл. из статьи N Engl J Med 2010;362:239-52.  с сайта Ассоциации синдрома Вильямса.

У людей с синдромом Вильямса  (WS или WBS в англоязычной литературе) характерная внешность, напоминающая фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, носом-пуговкой, большим ртом и редкими длинными зубами. Именно поэтому его ещё называют «лицо эльфа».

Также у страдающих этой болезнью снижено умственное развитие при сохранении некоторых интеллектуальных способностей, кроме этого они отличаются исключительной высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Синдром описал в 1961 году новозеландский кардиолог Джон Киприан Фиппс Уильямс, знаменитый еще и тем, что в 1969 году полностью оставил карьеру, порвал все связи и исчез, время от времени появляясь в Европе — последние сведения об этом удивительном человеке относятся к 2000 году. Жив ли сейчас Уильямс, родившийся в 1922 году — неизвестно.

Прошлые исследования показали, что синдром Вильямса связан с делецией определённого участка из длинного плеча седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 26 генов.

Однако, за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Следовательно, механизм возникновения заболевания не ясен, что не позволяет создать какие-либо эффективные методы лечения.

Группа медиков из Калифорнийского университета в Сан-Диего под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) отобрали пять детей с синдромом Вильямса в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили их заболевание с помощью генетического анализа и отобрали образцы соматических клеток из ткани выпавших ранее зубов.

Клетки зубной пульпы, включая нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, авторы работы «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. А затем запустили процесс обращения в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.

Оказалось, «нейроны синдрома» анатомически и физиологически заметно отличаются от нормальных. В частности, у них замедлен рост и деление и усиленный апоптоз. Нейроны ветвятся на бóльшее количество дендритов, чем обычно, а дендриты, в свою очередь, имеют большее число шипиков. Так, ткань, образованная этими клетками, отличается необычайной связностью между клетками и множеством синапсов.

Помимо этого, учёные показали, что увеличенная активность апоптоза может быть связана с одним из генов, подвергшихся делеции, FZD9, белковый продукт которого участвует в регуляции клеточного деления. Это подтвердили эксперименты с нарушением работы FZD9 в аналогичной линии клеток-предшественниц нейронов, полученных из клеток пульпы здоровых людей.
 
«Новая модель с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток заполняет существующий пробел в представлениях о клеточной биологии синдрома Вильямса, — заключают авторы работы, — и может принести новые находки молекулярных механизмов, лежащих в основе болезни и работы „социального мозга“ человека».






Популярное за год
Названы регионы России, где люди болеют чаще всего
02.07.2017 просмотров: 1661 комментариев: 0
Российские медицинские учреждения в 2016 году выдали около 19,5 млн больничных листов. Чаще всего их получали жители Ярославской, Московской и Тверской областей. Об этом сообщили в Минздраве России, отметив, что по сравнению с 2015 годом количество случаев временной нетрудоспособности сократилось.
Читать далее
В Бразилии двойняшки родились через 123 дня после смерти матери
29.07.2017 просмотров: 674 комментариев: 0
Франкилен да Сильва Замполи Падилха скончалась в возрасте 21 года, и на тот момент она была беременна двойней. Жизнедеятельность умершей пациентки поддерживали в течение 123 дней. Это самый длительный срок, который когда-либо был зафиксирован в документах.
Читать далее
Более 800 детей в Великобритании принимают блокаторы полового созревания для того, чтобы в будущем изменить себе пол
30.07.2017 просмотров: 3240 комментариев: 0
Шокирующее количество британских детей и подростков, многим из которых нет и 14 лет, принимают курсы специальных лекарств, которые блокируют начало полового созревания. Все эти дети захотели изменить свой пол и лекарства позволяют им дождаться совершеннолетия, когда им можно будет сделать операцию по смене пола.
Читать далее
Другие новости
Девочка с синдромом бабочки родилась в Казахстане
20.07.2015 просмотров: 3760 комментариев: 0
В Алматинской области родилась девочка с редкой болезнью - буллезный эпидермолиз, или «синдром бабочки». Кожа человека настолько хрупкая и уязвимая, что любое прикосновение к телу оставляет на коже раны. Этой болезнью в Казахстане страдают лишь 5 человек.
Читать далее
Спасение нигерийского малыша Хоупа: Два месяца спустя
03.04.2016 просмотров: 68327 комментариев: 0
Два месяца назад эти душераздирающие фотографии облетели весь мир. Маленького мальчика, которому позже дали имя Хоуп (Надежда), выбросили из дома его собственные родители, посчитав его "колдуном". Дело было в небольшой деревне в Нигерии (Западная Африка)
Читать далее
В России впервые успешно пересадили лицо
28.11.2015 просмотров: 5342 комментариев: 0
Россия вошла в элитный клуб стран, чьи медики освоили уникальную операцию по пересадке лица. Первая такая трансплантация состоялась во Франции в 2005 году. Медики сделали новое лицо женщине, которую изгрызла собака.
Читать далее
Последние новости:
28.08.2017 Единственные в мире близнецы с синдромом нерасчесываемых волос
28.08.2017 Индийский врач прооперировал рязанского мальчика с гидроцефалией
28.08.2017 Супергибкая британка может залезать в стеклянную банку
28.08.2017 В Хабаровске мужчина вызвал Скорую из-за укусов... пираньи
28.08.2017 Жителя Усть-Каменогорска укусил редкий ядовитый паук

Комментарии 0
avatar
Вверх