21:17 Пятница     16+

Синдром Протея вытянул девушке череп и удлинил ноги


  26.03.2016    Болезни    : 5479     : 0  

Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз - синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.

Многие наверное помнят знаменитого Джозефа Меррика, больше известного под именем Человека-слона, у него был синдром Протея осложненный нейрофиброматозом 1 типа.

Синдром Проте́я — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.

Сейчас Тори Панч 19 лет, она живет с мамой в австралийском городе Бандаберг и с детства может передвигаться лишь в инвалидной коляске.

Синдром Протея сделал череп Тори вытянутым, на ее ногах опухоли и шишки, ноги искривлены. Из-за шишек на ступнях Тори даже не может носить обувь. Кроме того у нее задержка умственного развития, сейчас в свои девятнадцать ее интеллект находится на уровне 7-летнего ребенка. Тори испытывает сложности даже с управлением инвалидного кресла, потому что ее болезнь прогрессирует и ее руки тоже искривляются.

Мать девочки Венди круглосуточно смотрит за дочерью, это ее работа последние 19 лет и она совсем отчаялась. Она поведала прессе историю Тори в надежде, что кто-то из врачей возьмется за ее лечение. В настоящее время группа генетиков из лондонского университета Королевы Марии работает над методикой получения ДНК из костей Тори, чтобы подробно исследовать ее и узнать все о ее болезни.

- Когда я была на третьем месяце беременности, мне сказали, что у плода жидкость в голове и что у него будет синдром Дауна. Но она родилась самым обычным ребенком. Тревогу забили когда она стала вставать на ноги и пыталась начать ходить, что-то было не так с ее ногами, они были искривленными.

Ноги Тори выросли искривленными и неестественно длинными, она не может вставать на ноги и ходить

Мать с ребенком послали на обследование в Королевский госпиталь женщин и детей в Брисбене и там врачи поставили маленькой Тори диагноз синдром Протея. Венди Панч была совершенно опустошена известием, особенно когда ей сказали, что ее дочь будет тяжелым инвалидом.

С каждым годом состояние Тори ухудшается, она уже прошла через несколько операций после того, как у нее были переломы ног, также у нее был удален один из яичников из-за развития кисты, а вскоре запланирована операция на удаление второго, то есть детей у Тори никогда не будет.

Кости ее черепа продолжают вытягиваться вверх, а на подошвах ног и между пальцами активно растут мелкие опухоли, из-за чего она не может носить обувь.

Сейчас врачи уверены, что ее руки тоже теряют дееспособность, ей очень трудно осваивать инвалидную коляску. Ее мать была вынуждена оставить свою прежнюю работу и посвятит жизнь уходу за дочерью.

- Я работала в мотеле, но когда Тори поставили ее диагноз, мне пришлось все бросить. Это очень трудно, но я продолжаю думать про себя, что я делаю все правильно, потому что это должно быть сделано. Поддержка моей семьи мне помогает держаться.

В будущем Венди хочет приобрести для Тори моторизированную коляску, так как с обычной девушка управляется с трудом, ее подводит искривленная рука. Также в планах приобрести специальный подъемник для автомобиля, чтобы можно было не слезая с коляски усаживаться в него.

Несмотря на тяжелый диагноз, миссис Патч уверена, что ее дочь жизнерадостная, она говорит, что любит смотреть веселое шоу Ханна Монтана и любит играть в видеоигры как любой подросток.






Другие новости по теме:
Популярное за год
Родившийся с синдромом Русалки ребенок сражается за жизнь
20.03.2017 просмотров: 2257 комментариев: 0
Джермкван Кратхумнат (Jermkwan Krathumnat) из Таиланда страдает от редкого синдрома сиреномелии или синдрома Русалки. Ребенку недавно исполнилось 10 месяцев и каждый день для него это борьба за жизнь.
Читать далее
Родившийся без мозга мальчик почти поправился к четырем годам
31.03.2017 просмотров: 8746 комментариев: 0
Когда Ной родился, в его голове было меньше 2 процентов от мозга. Кроме практически полного отсутствия мозга, у него была также парализована нижняя часть туловища от груди. Врачи провели 5-часовую операцию, зашивая отверстие в спине Ноя, а затем установили шунт в череп, чтобы откачивать лишнюю жидкость из мозга.
Читать далее
Девочка с сердцем наружу ждет сложную операцию
21.02.2017 просмотров: 4208 комментариев: 0
В США врачи планируют провести сложнейшую операцию семилетней девочке, которая родилась с сердцем на внешней стороне груди. То есть жизненно важный орган не защищен ребрами, а только прикрыт кожей, что очень опасно для жизни ребенка.
Читать далее
Другие новости
В Беларуси шесть человек погибли в канализационном колодце
04.07.2016 просмотров: 1054 комментариев: 0
ЧП случилось вчера в деревне Каменка Крупского района, сообщает Следственный комитет. Примерно в 21:00 житель Крупского района спустился в канализационный колодец глубиной около 6 метров рядом со своим домом для его прочистки. В ходе работы мужчина потерял сознание
Читать далее
В Башкирии подросток жестоко отомстил отчиму-садисту
02.09.2016 просмотров: 3512 комментариев: 0
У Фарзаны и Мансура родились двое ребятишек, а вот Гадель был никому не нужен – чужой в своей семье. Когда становилось совсем невыносимо, парнишка убегал из дома - просился на ночлег к людям в соседних деревнях или проводил ночь в стогу сена. Когда отец был жив, все было не так плохо.
Читать далее
В Ленобласти бизнесмен брал под опеку и развратил десяток мальчиков-сирот
26.06.2016 просмотров: 4122 комментариев: 0
Бизнесмен заставлял приемных детей ходить по дому голыми, а мальчишки называли опекуна со странными наклонностями - «папой». По словам собеседника, дети приучались к таким порядкам сразу, как оказывались в доме.
Читать далее
Последние новости:
03.08.2017 Женщина научилась принимать свое тело со шрамами от ожогов лишь после рождения дочери
03.08.2017 Акушер во время кесарева порезал лицо младенца
03.08.2017 Организм девочки из ЮАР полностью подавил ВИЧ
03.08.2017 В Казахстане родилась девочка с очень крупным весом
03.08.2017 В Индии родился младенец с четырьмя ногами и двумя пенисами

Комментарии 0
avatar
Вверх