12:51 Понедельник     16+

Синдром Протея вытянул девушке череп и удлинил ноги


  26.03.2016    Болезни    : 6291     : 0  

Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз - синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.

Многие наверное помнят знаменитого Джозефа Меррика, больше известного под именем Человека-слона, у него был синдром Протея осложненный нейрофиброматозом 1 типа.

Синдром Проте́я — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.

Сейчас Тори Панч 19 лет, она живет с мамой в австралийском городе Бандаберг и с детства может передвигаться лишь в инвалидной коляске.

Синдром Протея сделал череп Тори вытянутым, на ее ногах опухоли и шишки, ноги искривлены. Из-за шишек на ступнях Тори даже не может носить обувь. Кроме того у нее задержка умственного развития, сейчас в свои девятнадцать ее интеллект находится на уровне 7-летнего ребенка. Тори испытывает сложности даже с управлением инвалидного кресла, потому что ее болезнь прогрессирует и ее руки тоже искривляются.

Мать девочки Венди круглосуточно смотрит за дочерью, это ее работа последние 19 лет и она совсем отчаялась. Она поведала прессе историю Тори в надежде, что кто-то из врачей возьмется за ее лечение. В настоящее время группа генетиков из лондонского университета Королевы Марии работает над методикой получения ДНК из костей Тори, чтобы подробно исследовать ее и узнать все о ее болезни.

- Когда я была на третьем месяце беременности, мне сказали, что у плода жидкость в голове и что у него будет синдром Дауна. Но она родилась самым обычным ребенком. Тревогу забили когда она стала вставать на ноги и пыталась начать ходить, что-то было не так с ее ногами, они были искривленными.

Ноги Тори выросли искривленными и неестественно длинными, она не может вставать на ноги и ходить

Мать с ребенком послали на обследование в Королевский госпиталь женщин и детей в Брисбене и там врачи поставили маленькой Тори диагноз синдром Протея. Венди Панч была совершенно опустошена известием, особенно когда ей сказали, что ее дочь будет тяжелым инвалидом.

С каждым годом состояние Тори ухудшается, она уже прошла через несколько операций после того, как у нее были переломы ног, также у нее был удален один из яичников из-за развития кисты, а вскоре запланирована операция на удаление второго, то есть детей у Тори никогда не будет.

Кости ее черепа продолжают вытягиваться вверх, а на подошвах ног и между пальцами активно растут мелкие опухоли, из-за чего она не может носить обувь.

Сейчас врачи уверены, что ее руки тоже теряют дееспособность, ей очень трудно осваивать инвалидную коляску. Ее мать была вынуждена оставить свою прежнюю работу и посвятит жизнь уходу за дочерью.

- Я работала в мотеле, но когда Тори поставили ее диагноз, мне пришлось все бросить. Это очень трудно, но я продолжаю думать про себя, что я делаю все правильно, потому что это должно быть сделано. Поддержка моей семьи мне помогает держаться.

В будущем Венди хочет приобрести для Тори моторизированную коляску, так как с обычной девушка управляется с трудом, ее подводит искривленная рука. Также в планах приобрести специальный подъемник для автомобиля, чтобы можно было не слезая с коляски усаживаться в него.

Несмотря на тяжелый диагноз, миссис Патч уверена, что ее дочь жизнерадостная, она говорит, что любит смотреть веселое шоу Ханна Монтана и любит играть в видеоигры как любой подросток.




Популярное за год
Родившая в 72 года индианка рассказала о своих проблемах
12.03.2017 просмотров: 3665 комментариев: 0
Жительница индийского города Амритсар, которая впервые стала матерью в 72 года, рассказала о проблемах со здоровьем, от которых начала страдать после беременности. Далджиндер Каур (Daljinder Kaur) родила первенца в апреле 2016 года.
Читать далее
В ряде стран за последние 40 лет дети стали страдать ожирением в 11 раз чаще
22.10.2017 просмотров: 41 комментариев: 0
Международная группа ученых обобщила статистические данные по ожирению детей за последние 40 лет. Оказалось, что с 1975 года его частота возросла более чем на порядок. Авторы работы использовали данные по массе тела 31,5 миллиона человек из 200 стран мира в возрасте от 5 до 19 лет за период с 1975 по 2016 год. Затем они экстраполировали эти данные на все детское население планеты за эти же годы.
Читать далее
Отчаявшись найти спутницу жизни, китаец смастерил женщину-робота и женился на нем
15.04.2017 просмотров: 1428 комментариев: 0
Не можете найти жену? Нет проблем. Просто создайте робота и женитесь на нем. Именно это и сделал китайский инженер. Чжэн Цзяцзя, 31-летний разработчик искусственного интеллекта, который проектирует и создает роботов в китайском городе Ханчжоу, провинция Чжэцзян, создал женщину-робота в конце 2016 года
Читать далее
Другие новости
Девушке вшили под кожу лица шары, чтобы скрыть шрамы после удаления патологии
24.09.2016 просмотров: 5252 комментариев: 0
29-летняя Дженнифер Хайлс с рождения страдает от артериовенозной мальформации (АВМ). Это врожденная сосудистая патология. Представляет из себя клубок беспорядочным образом переплетенных сосудов. Эти сосуды имеют более тонкую стенку, чем в норме, поэтому могут разорваться, что может привести к летальному исходу.
Читать далее
В Лондоне запретили самобичевания мусульман-шиитов
21.03.2016 просмотров: 1224 комментариев: 0
Это религиозная древняя традиция мусульман-шиитов, обряд самобичевания с ножами на цепях. Обряд является частью Дня Ашура и имитирует страдания и гибель Хусейна — сына халифа Али (зятя Мухаммеда), убитого в битве при Кербеле (680 г.).
Читать далее
Малыш родился с носом как у Пиноккио
14.12.2015 просмотров: 5905 комментариев: 0
Маленькому уэльсцу Олли Трезису (Ollie Trezise) недавно исполнился 21 месяц. Малыш стал известным благодаря редкому заболеванию энцефалоцеле, из за которого часть мозговой массы проросла сквозь трещину в черепе и заполнило нос.
Читать далее
Последние новости:
22.10.2017 "Живой Кен" хочет сменить пол и превратиться в "Барби"
22.10.2017 В Нижнем Тагиле из вентиляции многоэтажки вытащили разлагающийся труп
22.10.2017 Нью-йоркские хирурги удалили парню из Айдахо огромную опухоль на лице
22.10.2017 Хирурги прооперировали юношу из Кении с самой большой мошонкой в мире
22.10.2017 Акулу-няньку лишь после ее смерти оторвали от живота купальщика

Комментарии 0
avatar
Вверх