22:10 Суббота     16+

Синдром Протея вытянул девушке череп и удлинил ноги


  26.03.2016    Болезни    : 4762     : 0  

Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз - синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.

Многие наверное помнят знаменитого Джозефа Меррика, больше известного под именем Человека-слона, у него был синдром Протея осложненный нейрофиброматозом 1 типа.

Синдром Проте́я — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.

Сейчас Тори Панч 19 лет, она живет с мамой в австралийском городе Бандаберг и с детства может передвигаться лишь в инвалидной коляске.

Синдром Протея сделал череп Тори вытянутым, на ее ногах опухоли и шишки, ноги искривлены. Из-за шишек на ступнях Тори даже не может носить обувь. Кроме того у нее задержка умственного развития, сейчас в свои девятнадцать ее интеллект находится на уровне 7-летнего ребенка. Тори испытывает сложности даже с управлением инвалидного кресла, потому что ее болезнь прогрессирует и ее руки тоже искривляются.

Мать девочки Венди круглосуточно смотрит за дочерью, это ее работа последние 19 лет и она совсем отчаялась. Она поведала прессе историю Тори в надежде, что кто-то из врачей возьмется за ее лечение. В настоящее время группа генетиков из лондонского университета Королевы Марии работает над методикой получения ДНК из костей Тори, чтобы подробно исследовать ее и узнать все о ее болезни.

- Когда я была на третьем месяце беременности, мне сказали, что у плода жидкость в голове и что у него будет синдром Дауна. Но она родилась самым обычным ребенком. Тревогу забили когда она стала вставать на ноги и пыталась начать ходить, что-то было не так с ее ногами, они были искривленными.

Ноги Тори выросли искривленными и неестественно длинными, она не может вставать на ноги и ходить

Мать с ребенком послали на обследование в Королевский госпиталь женщин и детей в Брисбене и там врачи поставили маленькой Тори диагноз синдром Протея. Венди Панч была совершенно опустошена известием, особенно когда ей сказали, что ее дочь будет тяжелым инвалидом.

С каждым годом состояние Тори ухудшается, она уже прошла через несколько операций после того, как у нее были переломы ног, также у нее был удален один из яичников из-за развития кисты, а вскоре запланирована операция на удаление второго, то есть детей у Тори никогда не будет.

Кости ее черепа продолжают вытягиваться вверх, а на подошвах ног и между пальцами активно растут мелкие опухоли, из-за чего она не может носить обувь.

Сейчас врачи уверены, что ее руки тоже теряют дееспособность, ей очень трудно осваивать инвалидную коляску. Ее мать была вынуждена оставить свою прежнюю работу и посвятит жизнь уходу за дочерью.

- Я работала в мотеле, но когда Тори поставили ее диагноз, мне пришлось все бросить. Это очень трудно, но я продолжаю думать про себя, что я делаю все правильно, потому что это должно быть сделано. Поддержка моей семьи мне помогает держаться.

В будущем Венди хочет приобрести для Тори моторизированную коляску, так как с обычной девушка управляется с трудом, ее подводит искривленная рука. Также в планах приобрести специальный подъемник для автомобиля, чтобы можно было не слезая с коляски усаживаться в него.

Несмотря на тяжелый диагноз, миссис Патч уверена, что ее дочь жизнерадостная, она говорит, что любит смотреть веселое шоу Ханна Монтана и любит играть в видеоигры как любой подросток.




Другие новости по теме:
Популярное за год
"Королева скорпионов" из Таиланда попала в Книгу Гиннесса
11.06.2017 просмотров: 1224 комментариев: 0
Гражданку Таиланда Канчану Кэткаев местные жители зовут "Королевой скорпионов". Женщина попала в Книгу Гиннесса как та, которая дольше всего смогла удержать смертельно опасное создание во рту. Уже несколько лет Кэткаев выступает с шоу, в рамках которого ядовитые членистоногие ползают ей по лицу.
Читать далее
5-месячному индийскому младенцу удалили лишние ноги, растущие из ягодиц
01.06.2017 просмотров: 1063 комментариев: 0
В индийском штате Гуджарат в январе 2017 года родилась девочка с четырьмя ногами. Две лишние конечности росли у нее из нижней части ягодиц. Родители младенца были в шоке и не понимали отчего случилась эта аномалия. Местные жители при этом нападали на мать ребенка, 22-летнюю Сурекху Мули, с обвинениями, что "она проклята".
Читать далее
В Пакистане мать сожгла заживо дочь за то, что та вышла замуж по любви
18.01.2017 просмотров: 1150 комментариев: 0
Пакистанку Парвин Биби (Parveen Bibi) приговорили к смертной казни за так называемое убийство чести, сообщает Daily Mail. Она заживо сожгла свою 18-летнюю дочь Зинат Рафик (Zeenat Rafiq), так как та вышла замуж за человека, неодобренного семьей.
Читать далее
Другие новости
Эмилия, самый крошечный выживший младенец в мире
11.09.2016 просмотров: 3538 комментариев: 0
Когда она появилась на свет, то весила всего 226 граммов, ее рост не превышал 22 сантиметра, а ее ступня была размером с ноготок. Недавно Эмилии Грабарчик (Emilia Grabarczyk) из города Виттен в Западной Германии исполнилось 9 месяцев и она официально считается самым крошечным недоношенным младенцем, которому удалось выжить.
Читать далее
В Нальчике врачи вытащили иглу из сердца девочки
19.05.2016 просмотров: 1880 комментариев: 0
В республиканской клинической больнице в Нальчике хирурги удалили у 13-летней девочки иглу из полости перикарда - сердечной сумки. Об этом пресс-служба Минздрава КБР. Ребенок поступил с жалобами на боли в области грудной клетки.
Читать далее
Мужчине впервые поставили бионический пенис
27.08.2015 просмотров: 2308 комментариев: 0
43-летний Муххамед Абад из Шотландии стал первым в мире пациентом, которому врачи установили бионический имплантат пениса. Мужчина потерял гениталии еще в шестилетнем возрасте, после того, как попал под грузовик.
Читать далее
Последние новости:
24.06.2017 Москвич во время операции умер 30 раз за 1,5 часа
24.06.2017 В России растет количество людей с ожирением
24.06.2017 Вылечившийся от рака толстой кишки голландец "получил" постоянную эрекцию
11.06.2017 "Королева скорпионов" из Таиланда попала в Книгу Гиннесса
11.06.2017 Из-за инфекции и неверного диагноза мужчине ампутировали руку после укуса щенка

Комментарии 0
avatar
Вверх