20:13 Пятница     16+

Мальчик Андрюша с "синдромом кошачьего крика"


  24.08.2016    Врожденные аномалии тела    : 2409     : 0  

Когда Андрюша появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное... мяуканье. Медики испуганно осмотрели стерильное помещение - откуда здесь кот? Но тут же поняли - плачет малыш.

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

- Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

- Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, - вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

- Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

- Сынишка до сих пор не научился ходить, - вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы

- Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, - признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

- Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, - Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

- Слава Богу, мяуканье почти прошло, - говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

- Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, - признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

- Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если хотите помочь Андрюше, вы можете перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Андрюша с мамой в 2015 году на передаче "Мужское/Женское

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

- Синдром кошачьего крика - генетическое заболевание, - объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. - Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.






Популярное за год
Индиец очнулся по пути на собственные похороны
21.02.2017 просмотров: 1166 комментариев: 0
Месяц назад 17-летнего Кумара Маревада (Kumar Marewad) укусила бродячая собака, после чего у юноши несколько недель держалась высокая температура. Когда его состояние сильно ухудшилось, он был госпитализирован, а затем подключен к аппарату искусственной вентиляции легких.
Читать далее
Индийская "девочка-ящерица"
23.04.2017 просмотров: 4484 комментариев: 0
В СМИ попали фотографии двухлетней девочки Шамы из Индии, которая родилась с ламеллярным ихтиозом. Ее кожа очень сухая и болезненная, к тому же подвержена высокому риску инфекции, которая может легко попасть в чувствительные участки между твердыми чешуйками.
Читать далее
Первая кукла–трансгендер будет выпущена в США
13.02.2017 просмотров: 3178 комментариев: 0
Американская компания Tonner Doll представит на выставке игрушек Toy Fair в Нью-Йорке первую в мире куклу-трансгендера. Игрушка будет напоминать реальную американку Джаз Дженнингс, которая родилась мальчиком, но с двух лет начала осознавать себя девочкой, сообщило Associated Press.
Читать далее
Другие новости
Опухоль мозга вызвала у 6-летней девочки раннее половое созревание
31.08.2016 просмотров: 2470 комментариев: 0
Половое созревание у Терри-Лей из Великобритании началось очень рано – когда ей было всего 6 лет, из-за чего она фактически лишилась нормального детства. Причиной раннего пубертата оказалась опухоль мозга у ребенка.
Читать далее
Грустная история Говарда Шульмана
03.10.2015 просмотров: 3829 комментариев: 0
Сейчас Говарду Шульману, родившемуся в штате Нью-Джерси, 54 года. Недавно он выпустил книгу мемуаров, в которой рассказал о своей нелегкой жизни и попытке понять мать, которая бросила его младенцем.
Читать далее
«Мисс самые длинные ноги» живет в США
11.09.2015 просмотров: 3299 комментариев: 0
Американскую манекенщицу Лорен Уильямс в модельном агентстве называют «Ноги от ушей». Лорен не обижается, рост девушки 193 см, при этом длина ног составляет 124 см.
Читать далее
Последние новости:
28.08.2017 Единственные в мире близнецы с синдромом нерасчесываемых волос
28.08.2017 Индийский врач прооперировал рязанского мальчика с гидроцефалией
28.08.2017 Супергибкая британка может залезать в стеклянную банку
28.08.2017 В Хабаровске мужчина вызвал Скорую из-за укусов... пираньи
28.08.2017 Жителя Усть-Каменогорска укусил редкий ядовитый паук

Комментарии 0
avatar
Вверх