19:44 Пятница     16+

Мальчик Андрюша с "синдромом кошачьего крика"


  24.08.2016    Врожденные аномалии тела    : 2164     : 0  

Когда Андрюша появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное... мяуканье. Медики испуганно осмотрели стерильное помещение - откуда здесь кот? Но тут же поняли - плачет малыш.

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

- Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

- Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, - вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

- Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

- Сынишка до сих пор не научился ходить, - вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы

- Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, - признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

- Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, - Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

- Слава Богу, мяуканье почти прошло, - говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

- Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, - признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

- Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если хотите помочь Андрюше, вы можете перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Андрюша с мамой в 2015 году на передаче "Мужское/Женское

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

- Синдром кошачьего крика - генетическое заболевание, - объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. - Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.






Популярное за год
Найдены родители индийской девочки-"Маугли"
23.04.2017 просмотров: 3951 комментариев: 0
В Индии нашлись родители девочки, которую в начале года обнаружили в одном из местных лесов. Малышка долгое время прожила с обезьянами, не понимала человеческую речь и передвигалась на четвереньках. Мама и папа ребенка говорят, что та сбежала от них на рынке около года назад
Читать далее
После визита в Кот-д'Ивуар британка обнаружила в своей руке плотоядных личинок
31.03.2017 просмотров: 2091 комментариев: 0
Когда 46-летняя жительница Великобритании, чье имя британская пресса не раскрывает, вернулась из поездки в Кот-д'Ивуар (Западная Африка), она почувствовала зуд в руке. Она пошла к врачу и тот сказал, что это просто реакция на укус насекомого и выписал антибиотики. Однако боль не проходила и становилась все сильнее.
Читать далее
Голые эксгибиционисты: В Петербурге копаются в мусоре, а в Саратове устраивают шоу на балконе
24.06.2017 просмотров: 1462 комментариев: 0
На кадрах, снятых очевидцами, мужчина — явно в состоянии алкогольного или наркотического опьянения — сначала опустошает содержимое мусорных урн, после — устраивает голую пробежку и в финале — решает прыгнуть с моста.
Читать далее
Другие новости
Супермодель нижнего белья без ног
26.09.2015 просмотров: 3806 комментариев: 0
Родившаяся без ног жительница Лос-Анджелеса (штат Калифорния) сумела пробиться в модельный бизнес и зарабатывает более тысячи долларов в день рекламой нижнего белья, пишет The Daily Mail. 23-летняя Канья Сессер рассказала о своей карьере и личной жизни журналистам британского издания.
Читать далее
В Индии родились сиамские близнецы с одним лицом на двоих
29.04.2016 просмотров: 2269 комментариев: 0
Даже зная, что дети развиваются с аномалией, медики были крайне удивлены, когда увидели младенцев-мутантов, рожденных с помощью кесарева сечения. Фото детей опубликовал ассистент профессора гинекологического отделения больницы
Читать далее
Синдром Протея вытянул девушке череп и удлинил ноги
26.03.2016 просмотров: 5104 комментариев: 0
Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз - синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.
Читать далее
Последние новости:
11.07.2017 Двухлетние индийские сиамские близнецы соединены верхними частями головы
11.07.2017 50-летний индийский "мальчик-с-пальчик"
11.07.2017 На Урале живет девочка с загадочным "синдромом Спящей красавицы"
11.07.2017 Екатерина Лисина – самая высокая девушка России и самая длинноногая в мире
11.07.2017 Чтобы стать самой толстой в мире женщина готова рискнуть здоровьем и даже жизнью

Комментарии 0
avatar
Вверх