15:43 Среда     16+

Девочка с редкой генетической мутацией, которая увеличила объем ее рук в несколько раз


  09.01.2017    Врожденные аномалии тела    : 2763     : 0  

18-месячная Мэдисон Гатлин (Madison Gatlin) из Флориды, которую ее мать называет "Малышка Халк", родилась с редкой генетической аномалией, которую в сокращенном виде называют CLOVES Syndrome (полное название Congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi & Spinal/Skeletal/Seizures) или Синдром врожденного липоматоза.

Как сообщает Daily Mail, это очень редкая аномалия, отмеченная лишь у 200 человек во всем мире. У пациентов отмечается диспропорциональное отложение жировой ткани.

Другие клинические признаки заболевания: сколиоз, нарушение структуры костной ткани, судорожный синдром. Считается, что болезнь вызывается мутацией гена PIK3CA.

В случае с Мэдисон врачи заметили аномалию развития плода еще на 15 неделе. После рождения ребенка аномальные ткани ее рук продолжали разрастаться. Сейчас они весят свыше 2 кг.

Вопреки прогнозам врачей о скорой смерти ребенка с таким симптомом, Мэдисон продолжает жить и научилась ходить, поэтому ее считают медицинским чудом.

Мэдисон после рождения

- Верхняя часть ее тела выглядит словно она качается как культурист, - говорит мать девочки, - Однажды мальчики-близнецы спросили меня, что не так с Мэдисон и я им сказала, что наверное ее папа был Халк. Они сразу же решили, что это самая крутая вещь на свете.

Разросшаяся плоть на руках девочки заполнена лимфатической жидкостью

Лекарств против синдрома не существует, однако современные хирургические и терапевтические методы позволяют держать его под контролем. Врачи проводят регулярные процедуры "химического прижигания", чтобы предотвратить дальнейшее разрастание плоти. Небольшое количество жидкости забирается шприцем и вводится обратно со смесью различных лекарств.

Со временем врачи  планируют провести операцию по уменьшению объемов рук ребенка.






Популярное за год
Сломавший руки и ноги американец четыре дня полз за помощью
01.06.2017 просмотров: 1417 комментариев: 0
В американском штате Огайо спасли мужчину, который четыре дня провел в овраге со сломанными при падении туда руками и ногами. Джеральда Маскевича обнаружили 22 мая на территории одного из загородных клубов
Читать далее
В Индии прооперировали девушку, которая шесть лет ела свои волосы
25.01.2017 просмотров: 2648 комментариев: 0
16-летняя жительница индийского города Сринагар, штат Кашмир, страдает от редкого заболевания – она постоянно ест свои волосы на протяжении последних шести лет. В результате, у нее в желудке сформировался гигантский клок волос, который пришлось удалять хирургически
Читать далее
Самый толстый мальчик в мире стремительно теряет вес после операции
01.06.2017 просмотров: 3163 комментариев: 0
11-летний подросток Арья Пермана из Индонезии раньше весил свыше 190 кг и его называли самым толстым ребенком в мире. Он ел пять раз в день и поглощал большие объемы пищи и его вес стремительно увеличивался с каждым годом, пока врачи не предупредили его родителей, что мальчик вскоре может умереть.
Читать далее
Другие новости
В Беларуси шесть человек погибли в канализационном колодце
04.07.2016 просмотров: 1123 комментариев: 0
ЧП случилось вчера в деревне Каменка Крупского района, сообщает Следственный комитет. Примерно в 21:00 житель Крупского района спустился в канализационный колодец глубиной около 6 метров рядом со своим домом для его прочистки. В ходе работы мужчина потерял сознание
Читать далее
Врачи собираются "пересобрать" голову девочки с редким заболеванием
23.02.2017 просмотров: 2597 комментариев: 0
Хирурги из британского Бирмингема собираются пересобрать, словно мозаику, голову 20-месячной Руби Мерлин, родившейся с редчайшим заболеванием. Девочка появилась на свет с многочисленными опухолями, лопнувшими кровеносными сосудами в районе глаза, а также отверстиями и трещиной в черепе
Читать далее
Девочку из Костерёво пытаются избавить от опухолей
03.10.2015 просмотров: 2448 комментариев: 0
14 лет назад у Оксаны из города Костерево Владимирской области появилась долгожданная дочка - Полина. Вес, рост малышки - все было в норме. Однако в первые же месяцы жизни кроха заболела. - В три месяца она перенесла сложнейшие операции.
Читать далее
Последние новости:
28.08.2017 Единственные в мире близнецы с синдромом нерасчесываемых волос
28.08.2017 Индийский врач прооперировал рязанского мальчика с гидроцефалией
28.08.2017 Супергибкая британка может залезать в стеклянную банку
28.08.2017 В Хабаровске мужчина вызвал Скорую из-за укусов... пираньи
28.08.2017 Жителя Усть-Каменогорска укусил редкий ядовитый паук

Комментарии 0
avatar
Вверх