19:47 Пятница     16+

Девочка с редкой генетической мутацией, которая увеличила объем ее рук в несколько раз


  09.01.2017    Врожденные аномалии тела    : 2411     : 0  

18-месячная Мэдисон Гатлин (Madison Gatlin) из Флориды, которую ее мать называет "Малышка Халк", родилась с редкой генетической аномалией, которую в сокращенном виде называют CLOVES Syndrome (полное название Congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi & Spinal/Skeletal/Seizures) или Синдром врожденного липоматоза.

Как сообщает Daily Mail, это очень редкая аномалия, отмеченная лишь у 200 человек во всем мире. У пациентов отмечается диспропорциональное отложение жировой ткани.

Другие клинические признаки заболевания: сколиоз, нарушение структуры костной ткани, судорожный синдром. Считается, что болезнь вызывается мутацией гена PIK3CA.

В случае с Мэдисон врачи заметили аномалию развития плода еще на 15 неделе. После рождения ребенка аномальные ткани ее рук продолжали разрастаться. Сейчас они весят свыше 2 кг.

Вопреки прогнозам врачей о скорой смерти ребенка с таким симптомом, Мэдисон продолжает жить и научилась ходить, поэтому ее считают медицинским чудом.

Мэдисон после рождения

- Верхняя часть ее тела выглядит словно она качается как культурист, - говорит мать девочки, - Однажды мальчики-близнецы спросили меня, что не так с Мэдисон и я им сказала, что наверное ее папа был Халк. Они сразу же решили, что это самая крутая вещь на свете.

Разросшаяся плоть на руках девочки заполнена лимфатической жидкостью

Лекарств против синдрома не существует, однако современные хирургические и терапевтические методы позволяют держать его под контролем. Врачи проводят регулярные процедуры "химического прижигания", чтобы предотвратить дальнейшее разрастание плоти. Небольшое количество жидкости забирается шприцем и вводится обратно со смесью различных лекарств.

Со временем врачи  планируют провести операцию по уменьшению объемов рук ребенка.






Популярное за год
Жительница Великобритании дважды ломала шейные позвонки из-за чихания и смеха
11.06.2017 просмотров: 855 комментариев: 0
Как показала практика, смех не всегда может вызывать положительные эмоции. Жительница Великобритании Моника Джеффри, например, во время смеха повредила позвонки. А пять лет назад эта женщина неудачно чихнула и также сломала себе шейные позвонки.
Читать далее
Травяной чай серьезно отравил двух американцев
20.03.2017 просмотров: 715 комментариев: 0
В США мужчина и женщина серьезно пострадали после употребления травяного чая, который являлся токсичным. Медики зафиксировали два отдельных случаях – в феврале и марте. Пациенты нуждались в реанимации и интенсивной терапии. У них развились опасные для жизни симптомы, включая аномальный сердечный ритм.
Читать далее
Первая в мире "девочка-дерево" живет в Бангладеш
03.02.2017 просмотров: 3834 комментариев: 0
До сих пор все случаи редкого заболевания под названием верруциформная эпидермодисплазия (Epidermodysplasia verruciformis) в тяжелой форме диагностировались у мужского пола. Этих людей в прессе называли "человек-дерево". Девочка из Бангладеш вероятно стала первой из женского пола, у кого диагностировали эту болезнь.
Читать далее
Другие новости
Отец с сыном 40 лет прятались от бомбежек США в джунглях Вьетнама
10.07.2016 просмотров: 1513 комментариев: 0
Мужчина и его сын, более 40 лет скрывавшиеся от американских бомбежек в лесах Вьетнама, вернулись к цивилизации, сообщает International Business Times. Ван Тхань вместе со своим 2-летним сыном Хо Ван Лангом попал под атаки авиации США в 1972 году.
Читать далее
Синдром Протея вытянул девушке череп и удлинил ноги
26.03.2016 просмотров: 5104 комментариев: 0
Когда Тори Панч (Tori Punch) появилась на свет, ничто не предвещало беды, но вскоре врачи поставили ей страшный диагноз - синдром Протея. Это означает, что отдельные части ее тела имеют увеличенные размеры и с возрастом болезнь будет прогрессировать.
Читать далее
Резиновый браслет врос мальчику в руку под кожу
18.07.2016 просмотров: 2474 комментариев: 0
Потрясенные китайские врачи обнаружили эластичный браслет на руке четырехлетнего мальчика. Причиной шока медиков стал тот факт, что браслет был внутри руки, а не снаружи. Врачи из Китая удалили резиновый браслет из руки мальчика после того, как этот аксессуар врос в его плоть на запястье.
Читать далее
Последние новости:
11.07.2017 Двухлетние индийские сиамские близнецы соединены верхними частями головы
11.07.2017 50-летний индийский "мальчик-с-пальчик"
11.07.2017 На Урале живет девочка с загадочным "синдромом Спящей красавицы"
11.07.2017 Екатерина Лисина – самая высокая девушка России и самая длинноногая в мире
11.07.2017 Чтобы стать самой толстой в мире женщина готова рискнуть здоровьем и даже жизнью

Комментарии 0
avatar
Вверх