15:36 Воскресенье     16+

Девочка с прогерией отметила 15-й день рождения


  24.01.2016    Врожденные аномалии тела    : 4001     : 0  

Преждевременно состарившаяся девочка-подросток из Колумбии отметила свой 15-й день рождения, хотя врачи отпускали ей только 13 лет жизни. Этот праздник прошел у нее в компании друзей и родственников.

Подобно многим другим молодым девочкам подросткам Магали Гонсалес Сьерра любит танцевать, слушать музыку, пользоваться яркими цветами при подборе макияжа. Но есть кое-что, что отличает ее от других ровесниц. Девушка заперта внутри 90-летнего человека, и она уже прожила более 13 лет, которые ей отпускали врачи.

Это уроженка Колумбия является одним из нескольких молодых людей во всем мире, кто страдает от прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфорда (так называется детская прогерия) - фатального генетического расстройства, которое характеризуется ускоренным старением у детей. Родители Магали живут в постоянном страхе того, что в одно утро их дочь просто не проснётся.

Хотя она не может ходить и нуждается в постоянном приеме лекарств, в этом месяце Магали все-таки удивила врачей, когда отметила 15-й день рождения.

В Латинской Америке этот праздник называют quinceanera, он отмечается также пышно, как в странах Запада 16-летие. Магали одели, как принцессу, а в качестве подарка ко дню рождения родственники устроили ей пышную вечеринку с участием многочисленных друзей.

Пожалуй, мало найдется в мире девушек, так сильно благодарных за свой quinceanera, как Магали. Ее мать рассказала журналистам, что дочь мечтала отметить 15 лет и устроить праздник, хотя она больше не может танцевать. Ей хотелось видеть танцующих друзей вокруг себя, воздушные шарики, торты и много веселья.

У прогерии существуют множество различных форм, а классический синдром Хатчинсона-Гилфорда назван в честь английских врачей, которые впервые описали его в 1886 и в 1897 годах соответственно.

Он вызывается мутацией гена LMNA, который производит белок ламин А, являющийся структурным строительных материалом, удерживающим ядра клеток вместе.






Другие новости по теме:
Популярное за год
Первая в мире "девочка-дерево" живет в Бангладеш
03.02.2017 просмотров: 3858 комментариев: 0
До сих пор все случаи редкого заболевания под названием верруциформная эпидермодисплазия (Epidermodysplasia verruciformis) в тяжелой форме диагностировались у мужского пола. Этих людей в прессе называли "человек-дерево". Девочка из Бангладеш вероятно стала первой из женского пола, у кого диагностировали эту болезнь.
Читать далее
В Австралии бывшая бодибилдерша набрала вес и стала звездой бодипозитива
21.05.2017 просмотров: 2531 комментариев: 0
Фотографии в жанре «до и после» — не редкость в соцсетях: ежедневно тысячи пользователей делятся результатами совершенствования тела, собирая восторженные лайки и комментарии. Но Тэрин Брамфитт, наверное, единственная в мире с гордостью опубликовала снимки с обратным результатом — превращением из бодибилдерши в грузноватую даму.
Читать далее
Единственный в России человек, которому пересадили донорское лицо
20.03.2017 просмотров: 1577 комментариев: 0
Два года прошло с тех пор, как профессор Мария Волох пересадила ему лицо погибшего в ДТП. Он единственный в России и 33-й в мире человек, которому пересадили донорское лицо. Специалисты считают, что с этой операции в нашей стране начинается новая эра трансплантации донорских тканей: композитных, сложно устроенных. А как он сам воспринимает свою жизнь до и после произошедшего?
Читать далее
Другие новости
Парень просит отрезать ему ногу
16.10.2015 просмотров: 3227 комментариев: 0
Этот 26-летний молодой человек умоляет врачей ампутировать ему ступню, изуродованную жутковатым на вид наростом. Он страдает от синдрома Протея, который вызывает аномальный рост тканей.
Читать далее
В Польше прооперировали девушку, которой сорвало часть скальпа
05.09.2016 просмотров: 1586 комментариев: 0
Отмечается, что несчастный случай произошел в начале августа: 26-летняя женщина (в польских сми указано, что ее имя Барбара) наклонилась над сельскохозяйственной машиной, и ее волосы попали во вращающийся вал механизма. В результате машина сорвала с головы женщины кожу от носа до задней части шеи вместе с ухом.
Читать далее
Самый толстый ребенок в мире весит 192 кг
04.07.2016 просмотров: 5263 комментариев: 0
10-летний мальчик Арья Пермана (Arya Permana) живет в провинции Западная Ява (Индонезия) и вероятно является самым толстым ребенком в мире. Он весит уже целых 192 килограмма. Его родители уже отчаялись даже найти ему подходящую одежду и ребенок просто обертывает тело в кусок ткани - саронг.
Читать далее
Последние новости:
11.07.2017 Двухлетние индийские сиамские близнецы соединены верхними частями головы
11.07.2017 50-летний индийский "мальчик-с-пальчик"
11.07.2017 На Урале живет девочка с загадочным "синдромом Спящей красавицы"
11.07.2017 Екатерина Лисина – самая высокая девушка России и самая длинноногая в мире
11.07.2017 Чтобы стать самой толстой в мире женщина готова рискнуть здоровьем и даже жизнью

Комментарии 0
avatar
Вверх