10:18 Среда     16+

Девочка с прогерией отметила 15-й день рождения


  24.01.2016    Врожденные аномалии тела    : 4354     : 0  

Преждевременно состарившаяся девочка-подросток из Колумбии отметила свой 15-й день рождения, хотя врачи отпускали ей только 13 лет жизни. Этот праздник прошел у нее в компании друзей и родственников.

Подобно многим другим молодым девочкам подросткам Магали Гонсалес Сьерра любит танцевать, слушать музыку, пользоваться яркими цветами при подборе макияжа. Но есть кое-что, что отличает ее от других ровесниц. Девушка заперта внутри 90-летнего человека, и она уже прожила более 13 лет, которые ей отпускали врачи.

Это уроженка Колумбия является одним из нескольких молодых людей во всем мире, кто страдает от прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфорда (так называется детская прогерия) - фатального генетического расстройства, которое характеризуется ускоренным старением у детей. Родители Магали живут в постоянном страхе того, что в одно утро их дочь просто не проснётся.

Хотя она не может ходить и нуждается в постоянном приеме лекарств, в этом месяце Магали все-таки удивила врачей, когда отметила 15-й день рождения.

В Латинской Америке этот праздник называют quinceanera, он отмечается также пышно, как в странах Запада 16-летие. Магали одели, как принцессу, а в качестве подарка ко дню рождения родственники устроили ей пышную вечеринку с участием многочисленных друзей.

Пожалуй, мало найдется в мире девушек, так сильно благодарных за свой quinceanera, как Магали. Ее мать рассказала журналистам, что дочь мечтала отметить 15 лет и устроить праздник, хотя она больше не может танцевать. Ей хотелось видеть танцующих друзей вокруг себя, воздушные шарики, торты и много веселья.

У прогерии существуют множество различных форм, а классический синдром Хатчинсона-Гилфорда назван в честь английских врачей, которые впервые описали его в 1886 и в 1897 годах соответственно.

Он вызывается мутацией гена LMNA, который производит белок ламин А, являющийся структурным строительных материалом, удерживающим ядра клеток вместе.






Другие новости по теме:
Популярное за год
Более 800 детей в Великобритании принимают блокаторы полового созревания для того, чтобы в будущем изменить себе пол
30.07.2017 просмотров: 3217 комментариев: 0
Шокирующее количество британских детей и подростков, многим из которых нет и 14 лет, принимают курсы специальных лекарств, которые блокируют начало полового созревания. Все эти дети захотели изменить свой пол и лекарства позволяют им дождаться совершеннолетия, когда им можно будет сделать операцию по смене пола.
Читать далее
На Алтае врачи спасли выношенного вне матки ребенка
31.03.2017 просмотров: 2737 комментариев: 0
Результаты сделанного врачами УЗИ шокировали всех: ребенок развивался не в матке, а в брюшной полости. Женщину в экстренном порядке отправили на операционный стол барнаульского перинатального центра. Извлекали ребенка прямо в околоплодном пузыре, потом сантиметр за сантиметром освобождали от материнских тканей.
Читать далее
Сломавший руки и ноги американец четыре дня полз за помощью
01.06.2017 просмотров: 1417 комментариев: 0
В американском штате Огайо спасли мужчину, который четыре дня провел в овраге со сломанными при падении туда руками и ногами. Джеральда Маскевича обнаружили 22 мая на территории одного из загородных клубов
Читать далее
Другие новости
Жительница Пензы привязывала больную дочь к кровати
05.09.2016 просмотров: 1451 комментариев: 0
В городе Кузнецке Пензенской области 27-летняя Елизавета К. привязывала к кровати свою 4-летнюю дочь на целый день. Маленькая Василиса находилась на привязи, пока мать трудилась на заводе. О том, что женщина держала свою дочь на привязи, стало известно только благодаря сотрудникам детского сада
Читать далее
История одного маленького человека
26.12.2015 просмотров: 1559 комментариев: 0
Житель города Актау (Казахстан) Женис Карасаев далеко не сразу согласился встретиться с нашими корреспондентами у себя дома и поговорить о жизни маленьких людей в городе, предназначенном для высоких. Слова «лилипут» или «карлик» многих маленьких людей обижают.
Читать далее
"Стеклянная девушка" из Индии пережила 300 переломов
06.03.2016 просмотров: 1481 комментариев: 0
"Люди смотрят на меня как на пришельца", - говорит Дхания Рави (Dhanya Ravi), которую в Индии прозвали "стеклянная девушка", из-за того, что ее кости настолько хрупкие, что она уже 300 раз ломала их, даже просто вылезая из постели. У Дхании Рави редкое заболевание под названием несовершенный остеогенез (лат. osteogenesis imperfecta), характеризующееся повышенной ломкостью костей.
Читать далее
Последние новости:
28.08.2017 Единственные в мире близнецы с синдромом нерасчесываемых волос
28.08.2017 Индийский врач прооперировал рязанского мальчика с гидроцефалией
28.08.2017 Супергибкая британка может залезать в стеклянную банку
28.08.2017 В Хабаровске мужчина вызвал Скорую из-за укусов... пираньи
28.08.2017 Жителя Усть-Каменогорска укусил редкий ядовитый паук

Комментарии 0
avatar
Вверх