10:15 Среда     16+

Девочка не может открывать глаза и улыбаться


  06.09.2015    Врожденные аномалии тела    : 3753     : 0  

Рассмешить Свету Куклину не смогут все принцы планеты. Красавица девочка с белой копной волос за свои 11 лет ни разу не улыбнулась. Но Света заставляет смеяться и радоваться других. Она одна из трех миллиардов. И это ее удивительная история.

- Сегодня самый лучший день. - улыбается мама Светы Таисия. -Мы к нему со Светой шли долгих 11 лет. Сегодня мы узнали наш диагноз: «врожденная миастения», синдром быстрого канала. Таких случаев всего несколько на планете.

Вам кажется странной неуместная радость мамы? Вовсе нет. Ведь пока врачи не знали, какой ген отвечает за заболевание Светы, не могли и лечить.

- Наша девочка родилась в тяжелом состоянии. Три месяца мы провели в реанимации. Она почти не глотала, питалась с помощью зонда. Три раза была остановка дыхания, 25 суток сама не дышала, - рассказывает Таисия.

Мышцы у Светы очень тонкие, особенно на лице. Поэтому глаза почти не раскрываются, губы не могут растянуться, мимика отсутствует. Говорит Света тихо, не очень разборчиво. И чтобы произнести слова, ей приходится приподнимать и опускать подбородок с помощью левой руки...

Бесконечные больницы, анализы, МРТ, генные исследования. Врачи не могли помочь, но уверяли: «Такой девочки, как ваша Света, мы еще не встречали!».

- За молчаливостью Светы и ее «каменным» лицом кроется целый мир, который она выплескивает на бумагу, - рассказывает мама. - Пишет рассказы. Обо всем: о семье, о поездке на дачу, детективные истории. И веселые, и грустные... С младенчества дочка не выпускает книги из рук. Читать Света научилась сама в четыре года. К семи годам зачитывалась Конан Дойлем, начала сама писать. Мы уже выпустили первый сборник, так и назвали его: «Светины рассказы». Сам Денис Драгунский их читал и хвалил.

У Светы слабое общее coстояние - полжизни по больницам. Но в школе учится на отлично!

- Если Свету дразнят, она стойко это переносит. Дочка шутит, стоя у зеркала: «Вот бы мне поменять местами рот и глаза,чтоб глаза открылись, а рот закрылся». Поэтому, когда мы узнали диагноз, это было как выиграть в лотерею. Наконец найдется и лечение! -  говорит мама.

- Но, узнав цену лекарства, я была в шоке. В день нужно 3-6 таблеток, а стоимость одной таблетки - около 3 тысяч рублей, и это, возможно, на всю жизнь. Мы ищем врачей по всему миру, которые бы ответили, насколько препарат поможет Свете.

-Есть данные, что при нашем заболевании он дает от 5 до 80% улучшения состояния. И мне важно знать, какой процент наш и как улучшится состояние Светы. Тогда у дочки может быть более высокое качество жизни. Я верю, однажды моя царевна станет не только знаменитой писательницей, но и любимой женой, мамой. И когда веселый малыш схватит маму Свету за белокурую прядку, она счастливо, радостно рассмеется...






Другие новости по теме:
Популярное за год
В США умер двухлетний мальчик, родившийся без носа
11.06.2017 просмотров: 3194 комментариев: 0
В США скончался двухлетний Тимоти Эли Томпсон — мальчик, родившийся без носа. О его смерти на своей странице в "Фейсбуке" сообщил отец Джереми Финч. Родители ребёнка не успели собрать деньги на операцию, которая позволила бы ему жить полноценной жизнью.
Читать далее
Единственный в России человек, которому пересадили донорское лицо
20.03.2017 просмотров: 1896 комментариев: 0
Два года прошло с тех пор, как профессор Мария Волох пересадила ему лицо погибшего в ДТП. Он единственный в России и 33-й в мире человек, которому пересадили донорское лицо. Специалисты считают, что с этой операции в нашей стране начинается новая эра трансплантации донорских тканей: композитных, сложно устроенных. А как он сам воспринимает свою жизнь до и после произошедшего?
Читать далее
В Волгограде старушка исцелилась благодаря кочкам на дорогах
15.04.2017 просмотров: 764 комментариев: 0
Как сообщили в экстренных службах города, скорую помощь вызвали пожилой пациентке ночью 7 апреля. У женщины был сильный приступ аритмии, и ее транспортировали к кардиологам. Однако после того как женщину довезли до лечебного учреждения по ямам и кочкам, приступ прошел, и состояние пожилой женщины нормализовалось.
Читать далее
Другие новости
"Буду увеличивать губы и не намерена останавливаться"
24.08.2016 просмотров: 2073 комментариев: 1
30-летняя дама потратила 2 000 фунтов на пластическую хирургию губ и накачала их до такого состояния, что они готовы лопнуть в любой момент. Но женщина утверждает, что эти губы делают ее счастливой, и останавливаться она не намерена.
Читать далее
Жительница Дагестана убила почти сотню змей, заползших в ее огород
20.04.2016 просмотров: 2049 комментариев: 0
В Дагестане пожилая местная жительница расправилась с почти сотней змей. 60-летняя жительница селения Темиргой Кумторкалинского района Сагиб Исламмагомедова случайно нашла гнездо пресмыкающихся на своем огороде, когда копала картошку.
Читать далее
Американка вышла замуж сама за себя, когда разочаровалась в мужчинах
05.04.2016 просмотров: 1412 комментариев: 0
Год назад 42-летняя Дезире Лонгабо решила, что дальше так жить нельзя. Душа требовала перемен, и начать женщина решила со смены имени. Она поменяла фамилию на Экзистенс и назвалась Бьютифул («Прекрасное существование»)
Читать далее
Последние новости:
28.08.2017 Единственные в мире близнецы с синдромом нерасчесываемых волос
28.08.2017 Индийский врач прооперировал рязанского мальчика с гидроцефалией
28.08.2017 Супергибкая британка может залезать в стеклянную банку
28.08.2017 В Хабаровске мужчина вызвал Скорую из-за укусов... пираньи
28.08.2017 Жителя Усть-Каменогорска укусил редкий ядовитый паук

Комментарии 0
avatar
Вверх