15:44 Воскресенье     16+

Девочка не может открывать глаза и улыбаться


  06.09.2015    Врожденные аномалии тела    : 3559     : 0  

Рассмешить Свету Куклину не смогут все принцы планеты. Красавица девочка с белой копной волос за свои 11 лет ни разу не улыбнулась. Но Света заставляет смеяться и радоваться других. Она одна из трех миллиардов. И это ее удивительная история.

- Сегодня самый лучший день. - улыбается мама Светы Таисия. -Мы к нему со Светой шли долгих 11 лет. Сегодня мы узнали наш диагноз: «врожденная миастения», синдром быстрого канала. Таких случаев всего несколько на планете.

Вам кажется странной неуместная радость мамы? Вовсе нет. Ведь пока врачи не знали, какой ген отвечает за заболевание Светы, не могли и лечить.

- Наша девочка родилась в тяжелом состоянии. Три месяца мы провели в реанимации. Она почти не глотала, питалась с помощью зонда. Три раза была остановка дыхания, 25 суток сама не дышала, - рассказывает Таисия.

Мышцы у Светы очень тонкие, особенно на лице. Поэтому глаза почти не раскрываются, губы не могут растянуться, мимика отсутствует. Говорит Света тихо, не очень разборчиво. И чтобы произнести слова, ей приходится приподнимать и опускать подбородок с помощью левой руки...

Бесконечные больницы, анализы, МРТ, генные исследования. Врачи не могли помочь, но уверяли: «Такой девочки, как ваша Света, мы еще не встречали!».

- За молчаливостью Светы и ее «каменным» лицом кроется целый мир, который она выплескивает на бумагу, - рассказывает мама. - Пишет рассказы. Обо всем: о семье, о поездке на дачу, детективные истории. И веселые, и грустные... С младенчества дочка не выпускает книги из рук. Читать Света научилась сама в четыре года. К семи годам зачитывалась Конан Дойлем, начала сама писать. Мы уже выпустили первый сборник, так и назвали его: «Светины рассказы». Сам Денис Драгунский их читал и хвалил.

У Светы слабое общее coстояние - полжизни по больницам. Но в школе учится на отлично!

- Если Свету дразнят, она стойко это переносит. Дочка шутит, стоя у зеркала: «Вот бы мне поменять местами рот и глаза,чтоб глаза открылись, а рот закрылся». Поэтому, когда мы узнали диагноз, это было как выиграть в лотерею. Наконец найдется и лечение! -  говорит мама.

- Но, узнав цену лекарства, я была в шоке. В день нужно 3-6 таблеток, а стоимость одной таблетки - около 3 тысяч рублей, и это, возможно, на всю жизнь. Мы ищем врачей по всему миру, которые бы ответили, насколько препарат поможет Свете.

-Есть данные, что при нашем заболевании он дает от 5 до 80% улучшения состояния. И мне важно знать, какой процент наш и как улучшится состояние Светы. Тогда у дочки может быть более высокое качество жизни. Я верю, однажды моя царевна станет не только знаменитой писательницей, но и любимой женой, мамой. И когда веселый малыш схватит маму Свету за белокурую прядку, она счастливо, радостно рассмеется...






Другие новости по теме:
Популярное за год
3-летняя девочка без рук и ног делает первые попытки ходить
27.03.2017 просмотров: 1393 комментариев: 0
3-летняя британка Хармони-Роуз Аллен потеряла руки, ноги и кончик носа в возрасте 10 месяцев после того как заболела тяжелой формой менингита. Во время болезни ей дали всего 10% шанс на выживание и сейчас она упорно борется за свою жизнь. На видео девочка делает свои первые попытки ходить с помощью протезов и специального физиотерапевтического аппарата.
Читать далее
Психически больной житель Красноярского края проглотил целиком сырой куриный окорочок
18.01.2017 просмотров: 1686 комментариев: 0
Житель Красноярского края проглотил целиком сырую куриную ногу. Об этом представители краевой клинической больницы написали на своей странице в Facebook. К медикам мужчина попал в крайне тяжёлом состоянии. Врачам понадобилось три часа, чтобы убрать ногу из пищевода. Сейчас мужчина находится в реанимации.
Читать далее
В Индии прооперировали девушку, которая шесть лет ела свои волосы
25.01.2017 просмотров: 1967 комментариев: 0
16-летняя жительница индийского города Сринагар, штат Кашмир, страдает от редкого заболевания – она постоянно ест свои волосы на протяжении последних шести лет. В результате, у нее в желудке сформировался гигантский клок волос, который пришлось удалять хирургически
Читать далее
Другие новости
Ведущий BBC отрезал себе кусок мышцы и едва его не съел
22.03.2016 просмотров: 828 комментариев: 0
Телеведущий Грег Фут (Greg Foot) в программе на BBC попытался ответить на вопрос, каково на вкус человеческое мясо. За помощью он обратился к врачам. Из ноги журналиста с помощью специального инструмента извлекли небольшой фрагмент мышцы
Читать далее
Врачи успешно разделили сиамских близнецов из Новосибирска
04.07.2016 просмотров: 2466 комментариев: 0
Хорошие новости приходят из Филатовской детской больницы города Москвы. Около 16:30 по московскому времени там завершилась операция по разделению Алины и Алисы — сиамских близнецов из Новосибирска, которые появились на свет со сросшейся печенью.
Читать далее
11-летний вундеркинд из Орла
22.02.2016 просмотров: 1560 комментариев: 0
11-летний вундеркинд из Орла поразил своими изобретениями профессоров из ведущих вузов страны. Арсений Цыбаров разработал две стробоскопические установки и уже работает над созданием аккумулятора кинетической энергии
Читать далее
Последние новости:
11.07.2017 Двухлетние индийские сиамские близнецы соединены верхними частями головы
11.07.2017 50-летний индийский "мальчик-с-пальчик"
11.07.2017 На Урале живет девочка с загадочным "синдромом Спящей красавицы"
11.07.2017 Екатерина Лисина – самая высокая девушка России и самая длинноногая в мире
11.07.2017 Чтобы стать самой толстой в мире женщина готова рискнуть здоровьем и даже жизнью

Комментарии 0
avatar
Вверх