13:41 Суббота     16+

Девочка, которая словно "заморожена во времени"


  02.03.2016    Болезни    : 4445     : 0  

Изабелла Бломи (Isabella Blomey) из австралийского городка Хампти-Ду выглядит на 2 года, но на самом деле ей 7 лет.

В 2 года девочка просто перестала расти, кроме того у нее всегда короткие волосы, они так не отрастают после того как их в последний раз стригли в 2 года. По словам ее родителей, Изабелла словно "заморожена во времени".

Состояние Изабеллы озадачило всех врачей, которые обследовали ее. Они так и не смогли найти причину этой аномалии. Помимо физической задержки роста, девочка имеет такие же проблемы с речью, какие у нее были в два года.

Недавно все-таки была найдена причина  болезни девочки, это оказался редкий синдром Trichorhinophalangeal Syndrome. Мать мальчика  с таким же синдромом связалась с матерью Изабеллы и рассказала ей о том, что это за болезнь.

Это чрезвычайно редкое наследственное расстройство характеризуется тонкими волосами, характерными чертами лица, аномалиями в развитии рук и ног, низким ростом, грушевидным носом и крупными ушами, а также другими отклонениями, в зависимости от степени тяжести.

Изабелла уже ходит в школу, где учится в специальном классе. Ей не нравятся ее короткие волосы и она иногда надевает парик. В остальном, по словам матери девочки, она обычный ребенок, у нее есть свои любимые увлечения, особенно мультфильмы Диснея, она любит розовый цвет, принцесс Анну и Эльзу из мультфильма "Холодное сердце" и рисовать.

- Обычно новорожденные укрупняются в размерах каждые несколько месяцев. А для Изабеллы мы до 4 месяцев не покупали новой одежды. Она влезала в костюмчики для только что рожденных, - рассказывает мать девочки.

Миссис Бломи создала на фейсбук страничку, посвященную Изабелле и ее синдрому. По ее словам, сейчас там зарегистрированы всего 3 человек из Австралии с такой же болезнью, а всего в мире таких зарегистрировано несколько сотен. Вскоре она надеется посетить американскую клинику Майо, где будет произведен анализ ДНК Изабеллы и выяснится, какой у нее тип заболевания.



Теги: Девочка, развитие

Последние новости:
07.12.2016 Девушка едва не умерла из-за псориаза, а сейчас помогает другим больным
07.12.2016 Испанский хирург удалил огромную опухоль с лица кенийца
07.12.2016 Жительница Нью-Йорка покончила с собой из-за непереносимости звуков
07.12.2016 Жительница Тольятти всю зиму ходит в летней одежде и легкой обуви
07.12.2016 Омские хирурги пришили мужчине отрезанные пилой пальцы руки
Комментарии 0
avatar
Вверх